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骨硬化病

时间:2012-10-02 16:21:18 |来源:名医健康 收集整理|点击:


【概述】

骨硬化病(osteopetrosis),又称大理石骨症(manble bone)Albers-Sahonberg病,或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。也有叫白恶骨或粉笔骨(chalk bone)。是一种少见的全身性骨骼硬化,骨质极为密,并失去原来的结构,犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病,往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为,绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(型)两种,前者常为死产或出生后死于贫血,预后差。

【诊断】

由于X线表现特殊,诊断不难。应与重金属中毒、氟及维生素D中毒、甲状腺机能低下及先天性梅素等区别。

【治疗措施】

无特殊治疗。有人用51Cr标记红细胞,如发现红细胞寿命减短及脾脏红细胞破坏增加,应作脾切除术。对摄入低钙及磷酸纤维素7.5~10g/d的疗法,颇有争论。强的松有时用以控制贫血,但对骨生长有不良影响保护牙齿,以免发生难治的下颌骨骨髓炎。如併发骨折,治疗原则与正常人相同。偶有需要作神经减压及脑室引流术。

【病因学】

不明。可能是先天性发育异常,主要是骨发育过程中骨吸收障碍,使钙盐大量沉积而致骨硬化。有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性及隐性遗传。

【病理改变】

膜内化骨及软骨化骨均可受累。骨密及增厚,完全失去骨小樑结构。最多见的是在生长最旺盛的骨的干骺端最明显,即股骨及桡骨的下端,肱骨及胫骨上端。在横切面上皮质与髓腔难于分辨,两端膨大如杵形,说明骨塑形亦有障碍。在镜下见高度钙化的软骨不能吸收和骨化,钙化的新生骨也不能吸收改造为成熟的板层骨,骨皮质分化不良,排列不整齐,哈佛氏残缺变形。破骨细胞发育不全,是骨吸收障碍的直接原因,骨髓腔充满了极少毛细血管硬化的纤维组织。对骨硬度问题,有人认为坚硬如石,在手术时能折断金属器械,不能做骨牵引;但也有人发现病骨较正常骨容易穿透,而且无声音,以刀削之,如削粉笔,因此建议用白恶骨或粉笔骨这个名字。骨虽密,但脆性高,易骨折。

【临床表现】

可以无症状。有些病人身材矫小,发育延迟,容易发生骨折,且愈合缓慢。但不发生畸形连接,这与成骨不全症不同。颅骨硬化,致脑积水及颅神经受压,导致眼萎缩、面瘫、失听等。副鼻窦腔隙变少,闭塞、引流不畅而致副鼻窦炎。贫血约占30%,重者可以致命,常伴有代尝性脾、肝及淋巴结肿大。易发生龋齿,导致下颌骨骨髓炎。有些病人可见鸡胸及串珠肋。

X线表现  特征为骨骼浓厚緻密,失去其原有结构,无法区分皮质及髓腔,两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。全身大多数骨均可累及,但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停,因此,在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦緻密,有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端緻密,但中间有一条骨质正常的带,常被形容为“夹心椎体”。颅骨亦硬化,气窦消失,垂体窝变浅,鞍背突增生,颅窝变狭,颅孔缩小。

【预后】

 在恶性型,大多为死产或在出生后短期内死亡,死因为感染及贫血;在良性型,预后良好,但要看贫血的程度及其代偿情况而异。